Cuba links

Moderator: FORUMBEHEERDER

#19371 door Marcel
19 feb 2005, 11:10
:arrow:


JOOP >>>!!!!! WAT DOE IK VERKEERD ???????
Je hebt de "aanhalingstekens ' uit mijn beschrijving meegenomen.....die had je moeten weglaten. Dan werkt het.
Klik hier

Dit is de PDF-versie van het bestand
G o o g l e maakt automatisch een html-versie van documenten bij het indexeren van het web.
Gebruik de deze link om deze pagina aan je Favorieten toe te voegen of ernaar te linken

Google heeft geen banden met de auteurs van deze pagina en is niet verantwoordelijk voor de inhoud ervan
Deze zoektermen werden geselecteerd: cuba voor het eerst 2005
Page 1
32
dec/jan 2005
MONITOR
TWEE ZIEKTES?
Permanente angst
Cubaanse genenjacht
Cubaanse genenjacht
MON06 PAG 32/33 26-11-2004 15:08 Pagina 2
Page 2

ALZHEIMER, PARKINSON
GENETICA


ALZHEIMER-ONTDEKKINGEN
MONITOR
dec/jan 2005

Tekst: Manja Gruson Beeld: Henk van der Leeden

Op zoek naar de verantwoordelijk genen voor de ziekte van Alzheimer en Parkinson onderzocht dr. Aida Maria Bertoli Avella twee grote erfelijk belastte families, in Cuba en Nederland: “De voortdurende dreiging van het noodlot heeft impact op alles en iedereen.”

SCHILDERIJ VAN FILDES DAT INDRUK MAAKTE
Bertoli Avella zette op de omslag van haar proefschrift een schilderij waarop een arts een ziek kind onderzoekt, terwijl ze promoveerde op ouderdomsziekten. Ze verklaart: “Veel mensen zijn inderdaad verbaasd dat ik voor het omslag juist dat schilderij koos. Het is een ode aan mijn vader, die in Cuba kinderarts is. Ik bewonder hem enorm en als kind kon ik eindeloos kijken naar het schilderij dat in zijn spreekkamer hing; ‘The doctor’ van de schilder Samuel Luke Fildes (1891).
Maar het is ook een verwijzing naar het belang dat achter alle wetenschappelijke onderzoeken schuilt, en dat we niet uit het oog mogen verliezen; namelijk de patiënt om wie het uiteindelijk allemaal gaat. En wat de diagnose voor hem of haar betekent.”
“Mijn vader en mijn moeder hebben weken nagedacht over het nawoord dat ze voor mijn proefschrift schreven. Na afloop zeiden dat ze van alles vergeten waren te noemen. Toen het proefschrift gedrukt was, vertelde ik mijn vader dat ik het niet naar Cuba wilde opsturen. Ik wilde het proefschrift aan hem overhandigen, om zijn gezicht te kunnen zien. Hij reisde daarop naar Nederland en nam het in ontvangst. Toen hij de omslag met het schilderij zag, moest hij huilen.”


De Rotterdams-Cubaanse dr. Aida Maria Bertoli Avella (39) is altijd geboeid ge-
weest door neurologische ouderdomsziekten.
Ze vertelt: “In mijn geboorteland Cuba werd ik voor het eerst gefascineerd door een erfelijke neurologische aandoening toen ik als klinisch geneticus in contact kwam met mensen die aan ataxie leden. Deze ziekte veroorzaakt evenwichtsverlies en
problemen met de hand-oog-coördinatie. De simpelste bewegingen worden problematisch. Iemand met ataxie grijpt naast zijn koffiekopje als hij dat van tafel wil pakken. En als hij op zijn hoofd wil krabben, komt zijn hand bijvoorbeeld ergens bij z'n kin terecht.”

Dr. Bertoli Avella vervolgt: “De mensen die wisten dat zij ooit ataxie konden krijgen omdat hun familie al jarenlang door deze stoornis geteisterd werd, testten zichzelf voortdurend. Ze deden dat door over het plaatselijke treinspoor te lopen. Wie niet meer recht kan lopen, weet dat de ziekte is begonnen. Een soort van dronkemansloopje is namelijk het eerste teken.”

“Omdat ataxie zich in het betreffende dorp al op jonge leeftijd openbaarde, leefde iedereen voortdurend in angst. Nogal wat mensen pleegden zelfdoding als de ziekte bij hen de kop op stak. Een lichaam dat niet meer werkt terwijl je nog minstens dertig jaar voor de boeg hebt en er met je geest niets mis is - dat is vreselijk.”

Generaties lang vast.

“Het idee dat je de ziekte van Alzheimer kunt krijgen is net zo goed vreselijk, maar na de eerste jaren waarin je nog half beseft dat je in de war raakt, ben je je niet meer bewust van je geestelijke toestand,” zegt dr. Aida Maria Bertoli Avella.
In het Cubaanse dorp waar zij en andere onderzoekers families onderzochten die al generaties lang getroffen werden door een vroeg beginnende vorm van Alzheimer, spraken ze een familie waarvan de moeder al op 47-jarige leeftijd de eerste tekenen
van de ziekte merkte. Deze moeder werkte als verpleegkundige in de operatiekamer. Zij begon plotseling de verkeerde instrumenten aan te reiken.
Twee jaar later kreeg ze een beroerte en raakte ze eenzijdig verlamd.
Daarna ging het hard. De vrouw raakte steeds vaker verdwaald in haar kleine, overzichtelijke dorpje en was op haar 53e volledig dement.
Deze moeder was geen uitzondering in het erfelijk belastte dorp. De ziekte
van Alzheimer heeft daar enorme impact op alles en iedereen, vertelt Aida Bertoli Avella: “We vergeten allemaal wel eens een naam of wat we aan het zoeken waren, maar de mensen in deze familie raken compleet in paniek als zoiets gebeurt. De voortdurende dreiging van het noodlot dreef enkele inwoners ertoe via-via contact
te zoeken met ons, met de vraag of er een mogelijkheid tot onderzoek was.
En zo geschiedde.”
Behalve dat de onderzoekers via genetische studies de fout in het erfelijk
materiaal van de familie vonden, onderzochten zij ook hoe de mensen dachten
over het testen op dementie vóórdat sprake is van de eerste symptomen. En wat bleek? Alle 56 eerstegraads bloedverwanten met de ziekte van Alzheimer die ze interviewden, bleken te willen weten hoe groot hun risico is op het krijgen van de
ziekte. De helft van hen koos er zelfs voor geen kinderen te krijgen als ze de genetische mutatie zouden hebben.

Dr. Aida Bertoli Avella legt deze keuze uit: “In de Cubaanse cultuur is het niet
gangbaar om je ouders naar een verpleeghuis te brengen. Je zorgt zelf voor je hulpbehoevende vader en moeder. Als je dat nalaat, ben je een ‘slechte’ dochter of zoon. Je ouders kunnen zich door deze ‘zorgdwang’ tot last voelen. In de praktijk zijn het vooral de dochters die voor de zorg opdraaien. In het onderzochte dorp hadden veel vrouwen vier taken: de zorg voor hun eigen kinderen, het huishouden, een baan buitenshuis én ook nog eens de zorg voor hun demente moeder, oma of tante. Er gol-
den zelfs vaste afspraken in dat dorp:
als de moeder dement werd, moest de oudste dochter voor haar zorgen. Als ook de oma ziek wordt, is haar tweede kleindochter verantwoordelijk. En als een tante zorg nodig heeft, is de derde dochter aan de beurt. Veel vrouwen daar kunnen hun persoonlijke ambities dus op hun buik schrijven.”
Genetisch testen vóórdat er klachten optreden is omstreden. Wie zegt dat je niet nog vijftig kwalitatief goede jaren kunt hebben voordat de ziekte toeslaat? Bovendien bestaat de kans dat de aandoening helemaal niet optreedt, ondanks het verhoogde risico daartoe.
Wie erfelijk is ‘belast’, besluit mogelijk geen kinderen te nemen, omdat die
mogelijk ook Alzheimer krijgen.
Dr. Aida Bertoli Avella besluit: “Omdat er voor de ziekte van Alzheimer nog geen geneesmiddel beschikbaar is, of een medicijn dat de ziekte vertraagt of verzacht, is het enige voordeel van presymptomatisch onderzoek het feit dat je weet waar je aan toe bent. Je kunt je voorbereiden op de toekomst.
En de tijd die rest tot de ziekte zich openbaart zo goed mogelijk besteden.
Sommige mensen zullen zich echter door het hebben van een genmutatie zó schuldig voelen ten opzichte van hun familie die straks voor hen moet zorgen, dat ze misschien depressief raken of zelfdoding plegen. Het is de vraag of zij de test wel aan kunnen.
Voordat iemand een test mag ondergaan, is daarom psychologisch onderzoek noodzakelijk. Dat moet uitwijzen of iemand psychisch sterk genoeg is om met de diagnose om te gaan. Hopelijk dragen onze vindingen bij aan een beter begrip van de ziekte.”





Dr. Aida Maria Bertoli Avella en haar vakgenoten vonden bij hun onderzoek naar de
Cubaanse familie de genetische oorzaak van de ziekte van Alzheimer, namelijk een nieuwe mutatie in het preseniline-1 gen. Het was voor het eerst dat er in een Cubaanse familie een mutatie werd gevonden die Alzheimer veroorzaakt.
In andere landen is al een beperkt aantal mutaties getraceerd. Met deze kennis kan nu voorlichting worden gegeven aan de familie.
Ook kan, als familieleden dit wensen, presymptomatische diagnostiek worden aange-
boden: diagnostiek vóórdat de eerste ziekteverschijnselen zich openbaren.



Hoewel de ziekten van Alzheimer en Parkinson worden beschouwd als onafhankelij-
ke ziektebeelden, is er duidelijk overlap. Het zijn beide neurologische ziekten, die op latere leeftijd optreden. Ongeveer eenderde van de Alzheimerpatiënten ontwikkelt ook symptomen van Parkinson en omgekeerd. De afwijkingen in de hersenen voor de ene ziekte worden soms ook bij de andere ziekte gevonden. Toekomstig onderzoek moet uitwijzen of de oorzaken voor deze aandoeningen geheel verschillend zijn of dat er overeenkomsten bestaan.

Parkinson, de ziekte die stijfheid van gewrichten en onbedwingbaar trillen van ledematen veroorzaakt, treedt meestal pas op latere leeftijd op, na het zestigste levensjaar.
Maar in uitzonderlijke gevallen openbaart de aandoening zich vóór het 45ste levensjaar. Dr. Aida Bertoli Avella bestudeerde genetisch materiaal van Cubaanse families met de vroeg en de laat in het leven optredende vorm van Parkinson.
In een familie uit Cuba met jonge Parkinson-patiënten (start van de ziekte al rond de 25) werden dankzij een nieuwe door Aida Bertoli Avella ontwikkelde techniek nieuwe mutaties gevonden in een Parkinson-gen (Parkin). Deze techniek is vervolgens ge-
bruikt om zestig patiënten uit Brazilië, Turkije en Italië te testen. Daarbij zijn verschillende mutaties gevonden waardoor de diagnose Parkinson kon worden gesteld. Voor de meerderheid van de patiënten en families is de oorzaak van de ziekte echter nog niet bekend. Dit is ook het geval voor een grote Cubaanse familie waarvan kon worden vastgesteld op welk chromosoom de ziekte gelegen is. Dit zal het startpunt vormen in de verdere zoektocht naar dit gen.
Genetische studies, bijvoorbeeld naar Parkinson, om nieuwe genen te vinden worden meestal uitgevoerd bij families, maar kunnen ook gedaan worden in genetisch geïsoleerde bevolkingsgroepen, zoals in Sprundel, Noord-Brabant. In Sprundel onder-
zocht dr. Avella veertig patiënten met een gezamenlijke voorouder. Met familiegegevens is een stamboom samengesteld die de familiestructuur van de Parkinsonpatiënten liet zien.
Via genetisch onderzoek hopen onderzoekers nieuwe genen voor de ziekte van Parkinson te vinden. In tegenstelling tot de ziekte Alzheimer, bestaat er voor Parkinson wél een medicijn dat de symptomen onderdrukt.

#44760 door Dihya Kahina
27 okt 2005, 18:24
Erg interessant artikel/onderzoek.

Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers. en 1 gast